À ce jour, on dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées. Bien que chacune ne touche que peu d’individus, cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine et le syndrome de Cushing est l’une d’entre elles. Une maladie avec laquelle il n’est guère facile de vivre. Ce ne sont pas les parents de Brian Moonsamy qui diront le contraire. Ils nous racontent à cœur ouvert la bataille de leur fils.
Il est rare, très rare. Il n’y a qu’un cas par million d’habitants et un nouveau cas recensé par an. Mais il est pénible, très pénible à vivre. Lui, c’est le syndrome (ou la maladie) de Cushing – conséquence d’un excès de cortisol dans l’organisme et porteur de plusieurs symptômes handicapants (voir hors-texte) – dont souffre l’un de nos compatriotes, Brian Moonsamy, 16 ans. Bien que malade, il fait preuve, selon ses parents Michael Moonsamy et Jennyfer Doolub, d’un courage et d’une positivité extraordinaire, en plus d’être souriant, serviable, bosseur. C’est tout cela qui leur donne à eux aussi la force d’avancer et de le soutenir dans son combat.
La vie de cette petite famille a basculé l’année dernière et depuis, les choses ne sont guère faciles. «Pour tout parent, c’est un coup dur d’apprendre que son enfant est malade. Mais quand en plus, cette maladie est rare et que certains médecins ne semblent pas prendre la situation au sérieux, c’est encore plus douloureux», confie Jennyfer Doolub. En 2017 donc, son fils Brian Moonsamy en est au second trimestre de Form V quand des changements physiques s’opèrent en lui petit à petit : prise de poids, pieds gonflés, douleurs atroces. Des symptômes qu’elle associe, dans un premier temps, à la croissance.
Mais le jour où Brian n’arrive plus à marcher, ses parents commencent sérieusement à s’alarmer. S’enchaînent alors de multiples visites chez divers médecins. «Certains ont banalisé la situation, disant qu’il était juste en surpoids et devait se mettre au sport. Mais mon instinct maternel me disait de chercher plus loin et j’ai eu raison de le faire. Au cas contraire, j’aurais pu perdre mon enfant», relate Jennyfer amèrement.
13 unités…
Les jours passent et on ne sait toujours pas de quoi souffre Brian exactement. Une chose est sûre : ce qu’il a est grave. Il suit un traitement visant principalement à contrôler les différents symptômes douloureux dont il souffre, dont une forme grave d’ostéoporose. Cependant, l’adolescent, plus persévérant que jamais, tient à prendre part aux examens du School Certificate. «C’est en larmes que je l’envoyais à l’école contre mon gré car certains jours, il avait des douleurs insupportables et pouvait à peine tenir un livre pour réviser. Mais il était déterminé à y aller même si son père et moi devions le véhiculer au quotidien. À l’annonce des résultats, nous étions ébahis et plus que jamais fiers de lui car son dévouement avait fini par payer. Il a décroché 13 unités et a pu continuer sa scolarité en Lower VI. Cela a été faisable grâce à son envie de réussir mais aussi grâce au personnel du collège St Esprit qui a tout fait pour faciliter ses déplacements, entre autres, au collège», explique Jennyfer avec émotion.
Quoi qu’il en soit, les parents de Brian ne reculent devant rien pour en savoir plus sur la maladie dont souffre celui-ci. C’est ainsi qu’à force de détermination, Jennyfer a trouvé un endocrinologue qui a fait le diagnostic décisif. «En mai, Brian a pu effectuer un IRM dans une institution privée et le médecin a remarqué une tumeur dans sa glande surrénale qui devait être enlevée d’urgence. La tumeur a été enlevée le 8 mai et il y a eu quelques complications postopératoires qui ont fait que Brian s’est retrouvé aux soins intensifs.»
Le 28 juin, le médecin de Brian confie aux parents qu’il est sur la voie de guérison. «Il est actuellement en rééducation car avec une ostéoporose et un mois d’hospitalisation, il en a besoin. Mais rien que de savoir qu’il va mieux nous fait ressentir quelque chose d’inexplicable», souligne Michael Moonsamy, les larmes aux yeux. Depuis, Brian fait son bonhomme de chemin pour se remettre sur pied et ses parents n’ont qu’un désir : voir leur aspirant astrophysicien réaliser son rêve le plus cher et grandir comme tout jeune de son âge.
Néanmoins, ils ont un dû de Rs 1,2 million à régulariser pour les frais médicaux de Brian. «Notre assurance médicale couvre uniquement à la hauteur de Rs 500 000 et une partie de cette somme a déjà été utilisée pour les traitements. C’est pour cela que nous faisons appel aux Mauriciens pour nous venir en aide afin de réunir la somme nécessaire», lancent Jennyfer Doolub et Michael Moonsamy, dans un vibrant cri du cœur.
En attendant le feu vert des autorités pour la quête nationale, vous pouvez aider Brian et sa famille en faisant vos dons sur les comptes de Michael Moonsamy : 000183519582 (MCB) et 001029974091 (HSBC), ou sur celui de Jennyfer Doolub : 000183502035 (MCB).
Zoom sur une drôle de maladie
Cette maladie est curable, si elle est traitée à temps, non contagieuse et peut affecter aussi bien l’homme que la femme. Le syndrome de Cushing est la conséquence d’un excès de cortisol dans l’organisme. Le cortisol est une hormone fabriquée par les glandes surrénales qui permet de répondre aux situations de stress et a des effets sur presque tous les organes.
Les manifestations du syndrome de Cushing sont nombreuses et variées. Deux des signes les plus distinctifs sont la prise de poids et le changement d’apparence du malade. Une anomalie de répartition des graisses entraîne ce qu’on appelle l’obésité facio-tronculaire car l’obésité est localisée à la partie haute du corps, au niveau du tronc, en particulier le visage qui devient arrondi, bouffi et rouge.
Cependant, beaucoup d’autres manifestations peuvent y être associées : un amincissement de la peau, avec des vergetures souvent pourpres et larges sur le ventre, des ecchymoses sur le corps qui traduisent la fragilité vasculaire, une fatigabilité musculaire, l’ostéoporose, la perte de la vue, des troubles du système nerveux central qui occasionnent des troubles du sommeil, de l’anxiété, de la confusion, des difficultés de concentration, la perte de mémoire, la dépression, entre autres… Toutes ces manifestations ne sont, cependant, pas toujours présentes en même temps et leur distribution varie d’un patient à l’autre.