La Journée mondiale de l’hémophilie est célébrée le 17 avril. Selon le président et fondateur de l’Haemophilia Association of Mauritius, Ashraf Caunhye, 1 personne sur 10 000 souffre de cette maladie dans le monde et 86 cas sont officiellement enregistrés à Maurice. Éclairage sur un mal méconnu mais qui n’est pas facile à vivre.
Des blessures qui saignent abondamment et mettent du temps à cicatriser… Ce sont des symptômes de l’hémophilie. Beaucoup d’entre vous se demandent sans doute ce qu’est ce mal. En marge de la Journée mondiale de l’hémophilie, ce lundi 17 avril, Ashraf Caunhye de l’Haemophilia Association of Mauritius nous en dit plus.
«L’hémophilie est l’absence ou le déficit de facteurs (VIII ou IX) dans le sang: des protéines importants à la coagulation en cas de brèche et de saignement. Le manque de ces facteurs fait que le sang de la personne hémophilique prend plus de temps à coaguler. Le sang n’arrive pas à former un caillot au cours de la coagulation. La personne ne saigne pas plus qu’une autre mais plus longtemps», explique le président et fondateur de l’association.
Ce sont généralement les garçons qui sont touchés par cette grave maladie hémorragique héréditaire transmise par la mère ou le père. Celle-ci se transmet par le chromosome X et les garçons, n’en ayant qu’un exemplaire, sont systématiquement malades quand ils en héritent. Les filles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté, ce qui est rare. «Comme toutes les maladies génétiques, l’hémophilie n’est pas contagieuse», souligne Ashraf Caunhye.
Comment reconnaître cette maladie ? «Le saignement est un signe principal. Les saignements peuvent apparaître n’importe où dans le corps. La gravité dépend de l’endroit et surtout de l’importance du déficit en facteur de coagulation.» Il existe trois degrés de gravité de l’hémophilie. Elle peut être sévère si le taux d’un facteur est très diminué dans le sang, modérée si le taux est modérément diminué et mineure si c’est peu diminué. Quel que soit le degré de sévérité de l’hémophilie, la maladie reste inchangée tout au long de la vie de la personne.
Elle peut se manifester lorsque l’enfant commence à se déplacer à quatre pattes. Des bleus ou ecchymoses apparaissent au niveau des jambes et des genoux. Les bleus sont superficiels et sans gravité à ce stade. D’autres saignements se manifestent lorsque l’enfant apprend à marcher. «Les saignements sont très douloureux et nécessitent un traitement rapide. Si le saignement persiste, cela peut entraîner un risque vital. Exemple : les hémorragies internes peuvent empêcher les muscles de se développer et peuvent même créer des handicapés. Certaines hémorragies peuvent être mortelles.»
Comment reconnaître les autres symptômes de saignement ? Les hémorragies cérébrales, par exemple, sont accompagnées de maux de tête persistants et intenses, de vomissements répétés, de faiblesses, de comportements inhabituels, de pertes d’équilibre, de manque de coordination et de convulsions. Des difficultés respiratoires sont signes d’un hématome dans la région du cou, de la gorge ou sur la langue. Ces saignements peuvent obstruer la voie respiratoire.
Des pertes de sensibilité ou de motricité, c’est-à-dire la capacité de bouger, ou tout type d’anomalie comme la coloration d’un membre (mollet, la main, le pied, la jambe) peut démontrer des saignements musculaires. Les saignements aux articulations – genoux, chevilles et coudes – sont indolores au début mais l’endroit atteint semble gonflé. Il devient chaud au toucher après quelques heures et douloureux à la flexion. L’enflure devient apparente. Les épisodes hémorragiques répétés au niveau des articulations peuvent entraîner des déformations.
L’hémophilie nécessite des soins appropriés car «elle peut être fatale si aucun traitement n’est admis». «Bien qu’il n’existe aucun remède pour la guérir, il y a des traitements efficaces pour éviter le risque de saignements et traiter les symptômes», dit Ashraf Caunhye. Le traitement principal consiste à administrer, par voie intraveineuse, le facteur de la coagulation défaillant.
Les soins anti-hémophiliques sont administrés dans deux cas. D’abord, pour traiter une hémorragie après une blessure. Puis, en préventif, lorsque la maladie est diagnostiquée chez l’enfant à la naissance ou quand la personne présente un risque hémorragique. «Les dosages sont chers à Maurice. Une dose du facteur VIII coûte Rs 25 000. La défaillance du facteur VIII est présente dans les cas sévères et les personnes atteintes ont besoin de trois à quatre doses par semaine. La dose du facteur IX qui est le plus commun coûte entre Rs 4 000 et Rs 6 000.»
Mis à part les traitements, les hémophiles doivent prendre des précautions au quotidien pour éviter des accidents même si c’est contraignant. Il leur faut aussi éviter les sports qui comportent des risques. Mieux vaut prévenir que guérir.