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Trisomie 21 : Les facteurs de risques

La trisomie 21 est identifiable dès la naissance, par une physionomie caractéristique, puis par un retard mental et psychomoteur lors du développement de l’enfant.

En 2013, une étude réalisée par Claire Hasley, psychologue-conseil anglaise, révélait que l’âge idéal pour avoir un premier bébé est de 26 ans. Cependant, d’année en année, nombre de femmes choisissent de retarder leur première grossesse, s’exposant ainsi davantage au risque que leur enfant soit porteur d’une anomalie génétique telle la trisomie 21. Zoom sur cette maladie.

Certaines préfèrent se consacrer à leur carrière. D’autres, en raison de leurs études professionnelles ou d’une instabilité financière, ne souhaitent pas avoir d’enfants avant un certain âge. Si, selon la tendance mondiale, nombre de femmes prévoient de tomber enceintes au-delà de 30 ans, beaucoup d’entre elles craignent d’avoir un bébé qui porte une anomalie génétique. Le risque d’avoir un enfant trisomique, par exemple, est bien réel. L’occasion de se pencher sur les facteurs de risques de cette maladie chez la femme enceinte.

 

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) survient ainsi suite à un problème de niveau génétique, qui apparaît lors de la conception de l’enfant. Il s’agit d’une anomalie chromosomique qui se voit dès la naissance par un visage caractéristique, puis par un retard mental et psychomoteur. Il existe différents types de trisomie, dont les trisomies 9, 13 et 18. Mais la forme la plus commune, c’est la trisomie 21.

 

 

Comme tout autre maladie génétique, elle est difficilement prévisible. Bien que des études démontrent que des éléments favorisent l’apparition de la trisomie chez certains malades, il ressort que le principal facteur de risque concerne l’âge de la mère.

 

 

 

Selon le Dr F. Tadebois, généraliste, cet élément est primordial dans le diagnostic précoce d’une éventuelle trisomie : «Les probabilités varient. Elles sont de 1/1 500 chez une femme de 20 à 30 ans et de 1/111 chez la femme de 40 ans.» Il poursuit : «Les femmes âgées sont plus à risque d’avoir un enfant trisomique. Mais en fait, les deux extrémités sont importantes ; il y a pas mal de trisomiques chez les jeunes mères aussi de nos jours.»
 

 

 

Le Dr D. Lam, neurologue, est également d’avis que l’âge de la femme est un facteur de risque concernant la trisomie 21. Dans le cas d’une femme qui tombe enceinte après 40 ans, par exemple, il recommande une amniocentèse qui consiste à ponctionner du liquide amniotique avec une fine aiguille à travers la peau du ventre de la maman. Cette procédure est effectuée sous contrôle d’écographie. Mais, précise le Dr Lam, «les femmes trop jeunes qui ont déjà eu un enfant atteint de la trisomie 21 risquent d’avoir un second enfant qui est également trisomique».

 

Cependant, la trisomie se détecte de plus en plus tôt. Notamment pendant la grossesse, avec une simple écographie à travers laquelle on peut déceler si l’enfant a une malformation quelconque. «En ce qui concerne la trisomie 21, une malformation (nez et nuque courts, petites mains, profil plat, entre autres) dans la morphologie de l’enfant dès la naissance peut être observée. L’enfant présente en outre un retard psychomoteur. Maintenant, s’il y a un fort soupçon de trisomie 21 chez l’enfant, on peut avoir recours à une analyse génétique», explique le Dr Lam. Néanmoins, souligne le neurologue, il n’y a pas de traitement préventif.